19 فوریه 2024 - در بزرگترین مطالعه ی ارتباط ژنومی تا به امروز در مورد دیابت نوع 2، تیمی از محققان بین المللی به سرپرستی یک اپیدمیولوژیست ژنتیک از دانشگاه ماساچوست آمهرست، 1289 نشانگر ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع 2 را یافته (145 مورد از آن ها قبلاً شناسایی نشده بودند) و نحوه ی محاسبه ی نمرات خطر برای عوارض دیابت را بر اساس این نشانگرها تدوین کردند.

در تحقیقی که دوشنبه، 19 فوریه در مجله Nature منتشر شد و درک وراثت پذیری دیابت نوع 2 را افزایش داد، دانشمندان از روش های محاسباتی پیشرفته برای شناسایی هشت خوشه ی مکانیسمی متمایز از واریانت های ژنتیکی مرتبط با این بیماری استفاده کردند. آنها همچنین ارتباط بین هر یک از این خوشه ها و عوارض دیابت را کشف کردند.

دکتر کاساندرا اسپراکلن، یکی از نویسندگان ارشد این مقاله، استادیار آمار زیستی و اپیدمیولوژی در دانشکده بهداشت عمومی و علوم سلامت، گفت: ما سعی کردیم مکانیسم‌هایی را برای نحوه عملکرد این واریانت‌های ژنتیکی کشف کنیم و این کار را انجام دادیم.

به گفته ی فدراسیون بین المللی دیابت، در نهایت، هدف شناسایی اهداف ژنتیکی بالقوه برای درمان یا حتی معالجه ی قطعی این بیماری متابولیک مزمن است که بیش از 400 میلیون بزرگسال در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار داده است و گاهی آنها را ناتوان می کند.

این مطالعه - که از ابتکار ژنومیک جهانی دیابت نوع 2 به تازگی شکل گرفته است - شامل داده های گروه بسیار متنوعی از بیش از 2.5 میلیون نفر است که 428452 نفر از آنها به دیابت نوع 2 مبتلا بودند.

دکتر اسپراکلن گفت: ما هشت دسته از واریانت های مرتبط با دیابت نوع 2 را پیدا کردیم که با سایر عوامل خطر دیابت - مانند چاقی و متابولیسم کبد-لیپیدی - مرتبط بودند که مکانیسم‌هایی را برای نحوه عملکرد این واریانت ها در ایجاد دیابت نشان می‌دهند. سپس ما پرسیدیم که آیا این خوشه ها با عوارض دیابت نوع 2 نیز مرتبط هستند یا خیر؟، و متوجه شدیم که تعدادی از آنها با عوارض عروقی مانند بیماری عروق کرونر و نفروپاتی دیابتی مرحله نهایی نیز مرتبط هستند.

حتی اگر درمان های موثری برای دیابت نوع 2 در دسترس باشد، گزینه پزشکی دقیق متناسب با هر فرد هنوز محدود است. برای بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری، راهبردهای درمانی همچنان بر آزمون و خطا متکی هستند. درک بهتر مکانیسم های بیماری به پیش بینی خطر ابتلا به دیابت نوع 2 در افراد کمک می کند و امکان مداخله زودتر را فراهم می نماید.

دکتر اسپراکلن گفت: ما در تلاشیم تا بفهمیم دیابت چگونه ایجاد می‌شود. او اضافه کرد: تحقیقات جدید شامل داده‌های مربوط به گروه‌هایی است که در مطالعه قبلی ما که در سال 2022 در ژورنالNature Genetics  منتشر شد، اعلام نشده بود، ما در تلاشیم که بفهمیم چگونه این واریانت های ژنتیکی در یک بافت بیولوژیکی یا در سطح سلولی با هم کار می کنند، تا در نهایت بتوانیم اهداف دارویی جدیدی را کشف و درمان های جدیدی را ابداع کنیم.

دکتر Eleftheria Zeggini، نویسنده ی مسئول، و مدیر مؤسسه ژنومیک ترجمه در هلمهولتز مونیخ و استاد دانشگاه فنی مونیخ، خاطرنشان کرد که همکاری بین دانشمندان برای ارزیابی داده های گسترده بیماران و دستیابی به درک جامعی از واریانت های خطر ژنومی ضروری است.

او افزود: «اطلاعات ژنتیکی در سلول های ما اسرار خطرات، پیشرفت و عوارض بسیاری از بیماری ها را در خود جای داده است. تحقیقات ما منجر به درک بهتر مکانیسم‌های بیولوژیکی بیماری‌زا می‌شود. آگاهی بهتر از خطر پیشرفت عوارض دیابت نوع 2 می‌تواند به انجام مداخلات اولیه برای به تاخیر انداختن یا حتی پیشگیری از این عوارض ناتوان‌کننده کمک کند».

محققان گفتند: ما امیدواریم که یافته های این تحقیق راهی برای بهینه سازی دسترسی جهانی به مراقبت های ژنتیکی دیابت ارائه دهد.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2024-02-newly-genetic-markers-diabetes-complications.html